本报讯 （记者 舒旭影） 近日，2024年度浙江省新生儿疾病筛查工作总结表彰大会在杭州召开。县妇幼保健计划生育服务中心作为我县新生儿疾病筛查管理中心，工作扎实，成效显著，被浙江省新生儿疾病筛查中心授予2024年度“新生儿遗传代谢病筛查工作质量成绩突出单位”荣誉称号。

新生儿疾病筛查是提升出生人口质量、预防出生缺陷的重要三级防控手段。主要涵盖新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查。2024年，我县新生儿疾病筛查工作成效显著，新生儿遗传代谢病筛查率达100%，初筛阳性率2.31%；耳聋基因筛查率99.16%，检出基因突变32例；听力筛查率100%，听力筛查异常共6例；新生儿先天性心脏病筛查率96.50%，筛查出阳性病例13例，异常病例均给予针对性的指导、转诊和追踪随访服务。

县妇计中心相关负责人表示：“新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的重要防线，只有做到早期诊断、早期治疗，才能最大程度降低对患儿的伤害，保障其健康。”未来，我县将持续优化新生儿疾病筛查服务，全面加强出生缺陷防治知识宣传，构建“筛查、诊断、治疗、康复、随访”全流程闭环服务模式，推动新生儿疾病“应筛尽筛”，确保筛查阳性患儿能及时诊断、尽早治疗并实现康复。